血友病：原因、症状、治療

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血友病は、血液が適切に凝固するのを妨げるまれな出血性疾患です。血友病患者は、特定の凝固因子が不足しているか非常に少ないです。これは、血液凝固を促進し、出血を制御するタンパク質です。

その結果、血液はそれほど効率的に凝固できず、肘をぶつけるなどの比較的小さなトリガーの後に長時間出血する可能性がある、とボストン血友病センターのメディカルディレクターであるステイシークロトー博士は述べた。ダナファーバー/ボストン小児がんおよび血液疾患センター。

Center for Disease Control and Prevention（CDC）によると、血友病は米国で推定2万人が罹患している比較的まれな状態です。血液疾患は、主に男性に影響を与える性関連疾患です。 CDCは、血友病は5,000人の男性の出産のうち約1人に発生すると推定しています。

血友病はどのように遺伝するか

血友病は、血栓を形成するのに必要な特定の凝固因子タンパク質を作る遺伝子の1つに変異があるために発生します。血友病には3つのタイプがあります。

血友病Aは最も一般的なタイプであり、血液中の凝固第VIII因子が少ないか欠落している場合に発生します。 2番目に一般的なタイプは血友病Bで、クリスマス病とも呼ばれます。国立希少疾患機構（NORD）によると、スティーブンクリスマスにちなんで名付けられました。血友病Bは、凝固因子IXの欠如または低レベルによって引き起こされます。さらにまれな血友病Cは、凝固因子XIの欠落が原因です。このタイプは性別に関連していないため、男性と女性に等しく影響を与えますが、障害の影響を受けるには、両方の親が突然変異した遺伝子を持っている必要があります。

メルクマニュアルによれば、血液には12種類以上の異なる凝固因子があります。一般に、血友病という用語は、上記の3つの凝固因子の1つが欠乏していることのみを指します。残りの1つまたは複数の凝固因子の欠乏はさらにまれであり、通常因子欠乏と呼ばれます。

血友病は通常遺伝しますが、約30％のケースでは、血友病の家族歴はありません。それらのケースでは、障害は新しいまたは以前に気づかれていない遺伝子変異によって引き起こされる可能性があります。

インディアナ血友病および血栓症センターによると、血友病AおよびBの欠陥のある遺伝子はX染色体に見られます。血友病の保因者である女性には、血友病の原因となる遺伝子が変化した1つのX染色体と、適切に機能する遺伝子を持つ1つのX染色体があります。

血友病AおよびB遺伝の背後にある遺伝学の図。（画像クレジット：Shutterstock）

男性は1つのX染色体と1つのY染色体しか持たないため、母親から血友病を運ぶ欠陥のあるX染色体のコピーを受け継ぐと、障害が発生します。母親の適切に機能しているX染色体を受け継いだ男性は、血友病にはなりません。

女性は2つのX染色体を持っているので、娘が母親から欠陥のある血友病遺伝子を含む1つのX染色体と父親から欠陥のある遺伝子のない1つの正常なX染色体を受け継ぐと、彼女は血友病の保因者となり、欠陥のある遺伝子をいつか彼女自身の子供たち。

血友病を患っている父親は、娘だけが彼の変化したX染色体を受け継ぐため、彼の変化した血友病遺伝子を娘に伝えることができるだけです。（彼の息子は影響を受けていないY染色体を受け継ぎます。）

血友病は主に男性に影響を与えます。なぜなら彼らはX染色体を1つしか受け継いでいないため、必要な凝固因子のコード化に関与する遺伝子が1つしかないからです。 CDCによると、娘は2つのX染色体を受け継いでいるため、血友病の遺伝子に欠陥のあるX染色体と欠陥のない遺伝子を持つX染色体が1つずつある場合、正常な遺伝子が欠陥のある遺伝子を補うことができます。

メイヨークリニックによると、血友病の保因者であるほとんどの女性は、血液疾患の兆候や症状を経験していません。そして、症状を経験した女性は軽度の血友病になる傾向があります。この場合、両方のX染色体に欠陥のある遺伝子があるか、一方のX染色体に血友病遺伝子があり、もう一方の遺伝子がないか、または十分な凝固因子を産生できません。これらの女性は、重い期間、歯科処置後の長期の出血、出産後の激しい出血などの症状を経験することがあります。

頻繁な鼻血は血友病の一般的な症状です。（画像クレジット：Shutterstock）

血友病の症状

「血友病についての誤解の1つは、障害のある人が小さな切り傷または軽傷を伴う大きな血のプールを持っているということです」とクロトーはLive Scienceに語りました。しかし、特に中等度から重度の血友病患者にとって、より大きな健康上の懸念は、筋肉、関節、軟部組織への内出血であると彼女は述べた。

血友病患者が転倒して切り傷を負った場合、その人は外出血を止めるのにより多くの投薬またはより多くの圧力を必要とする可能性があると彼女は述べた。

しかし、内出血の兆候を見つけるのは難しいかもしれません。特に、不快感を表す言葉がまだない赤ちゃんや子供については、クロトー氏は述べています。このような状況では、親は、子供が通常よりも騒々しく見える、または子供が手足に体重をかけない、または肘を曲げないことによって痛みを示すなど、行動の変化に気付く場合があります。

内出血の別の兆候は、子供の皮膚の腫れや発赤であり、その領域は暖かく感じる可能性があるとクロトー氏は述べた。子どもが年を取り、痛みを感じるようになると、これらの領域の発赤や不快感に実際に気付く前に、関節に「泡立つ」または「飛び出る」感覚を感じると彼らは言うかもしれません。

国立衛生研究所によると、深い内出血の繰り返しのエピソードに関する懸念は、人の関節、筋肉、脳、または他の内臓に深刻な損傷を与える可能性があり、生命を脅かす可能性があることです。

血友病の成人は、血液疾患の子どもと同じ症状を経験します。 CDCによると、血友病AおよびBのいくつかの一般的な兆候と症状には、

皮膚に出血し、皮膚の下に血液がたまることによって大きなあざができます。
筋肉や関節への出血。内出血は、膝、肘、足首の腫れ、痛み、圧迫感を引き起こし、関節炎や動きの制限につながる可能性があります。
抜歯後や歯の手術後の口や歯茎の過度の出血。
割礼後の過度の出血。男性の赤ちゃんが包皮を取り除いた後、長時間出血が続く場合、血友病は人生の早い段階で検出されることがあります。
注射または予防接種後の過度の出血。
尿または便中の血液。
頻繁で止めにくい鼻血。

人は、血中の凝固因子の量に基づいて、軽度、中等度、または重度の血友病になることがあります。血友病患者は通常、生涯を通じて同じ重症度を維持するとクロトー氏は述べた。

National Hemophilia Foundationによると、血友病Aの約60％は重度の血友病、約15％は中等度の血友病、約25％は軽度の血友病です。

世界血友病連盟によると、血友病の重症度は次のように説明されています。

重度の血友病：人々は通常、週に1〜2回程度、頻繁に筋肉や関節に出血します。多くの場合、出血は「自然発生的」です。つまり、明らかな理由もなく、突然出血します。
中程度の血友病：出血の頻度が少なく、月に1回程度で、自然出血はほとんどありません。彼らは、手術、重傷または歯科処置の後に長時間出血することがあります。
軽度の血友病：。 人々は頻繁に出血しませんが、出血した場合、それは手術または大怪我の結果です。

National Hemophilia Foundationの血友病と老化に関する報告によると、重症度に関係なく、血友病患者は適切な治療で通常の寿命を期待できます。

血友病の診断方法

「血友病の家族歴がある場合、出生直後または生後1年の間に乳児を検査することができる」とクロトー氏は語った。しかし、この病気を患っている人の3人に1人は家族歴がないため、子供が異常な出血のエピソードを持ち、親が気づいた後、通常、生後1、2年間に重篤な血友病が発症します。

クロトー氏によると、家族歴のない軽度の血友病患者は、学齢期、10代、または成人になるまで診断されない可能性があります。軽度の症例は、手術または重大な損傷を受けるまで過度の出血の兆候を示さない可能性があるため、後で発症する可能性があると彼女は説明した。

血液検査の結果は、血友病を診断し、その種類と重症度を判断するために使用されます。テストでは、血液が凝固するまでの時間と、血液が適切に凝固しているかどうかを測定できます。テストでは、特定の凝固因子のレベルが低いか欠落しているかどうかを示すこともできます。これにより、出血障害の種類と重症度を判断できます。遺伝子検査は、特定の遺伝子が血友病の原因であるかどうかを示すことができます。