国立衛生研究所（NIH）によると、筋萎縮性側索硬化症（ALS）はルーゲーリッグ病または運動ニューロン疾患としても知られており、随意筋（運動ニューロン）を制御するニューロンの変性を引き起こす進行性神経疾患です。
「ルーゲーリック病」という用語は、1939年に36歳でALSを発症した有名なアメリカの野球選手にちなんで名付けられました。米国では、2万人から3万人もの人がこの病気にかかっており、毎年約5,000人が診断されています。疾病管理予防センター（CDC）によると、
ALSは一般的に40〜60歳の人を襲います。それはすべての人種と民族の人々に影響を与えます。この疾患は女性より男性の方がやや一般的ですが、その差は減少しています。
病気の治療は限られていますが、有望な研究が進行中です。
ALSの症状
最初の症状には通常、特定の部位の筋力低下または筋肉の硬直（痙性）が含まれると、ニューヨーク市の神経学者NYU Langone Medical CenterのDr. Jaydeep Bhatt氏は述べた。他の症状には、ぼやけた、鼻のスピーチ、および咀嚼や嚥下困難があります。
ALSが腕または脚で始まるとき、それは「肢開始」ALSと呼ばれます。病気の人は、シャツを書いたりボタンを押したりするのに苦労したり、ウォーキングやランニング中につまずいたりつまずいたりするように感じるかもしれません。スピーチが最初に影響を受ける患者では、この疾患は「眼球発症」ALSと呼ばれます。
病気が進行すると、衰弱や萎縮が全身に広がります。患者さんは、移動、嚥下、話すことが困難な場合があります。 ALSの診断には、上位と下位の両方の運動ニューロンの損傷の兆候が必要です。前者の兆候には、筋肉の張りやこわばり、異常な反射などがあります。後者の兆候には、筋力低下、けいれん、けいれん、萎縮などがあります。
最終的に、ALSのある人は、立ったり、歩いたり、手や腕を使ったり、通常の食事をとったりする能力を失います。病気の後期では、呼吸筋の衰弱により、人工呼吸器なしでは呼吸が困難または不可能になります。一部の人は記憶や意思決定に問題を経験したり、認知症の兆候を示したりしますが、認知能力はほとんどそのままです。
平均寿命
NIHによると、ALSのほとんどの人は症状の発症から3〜5年以内に呼吸不全で死亡しますが、患者の約10％が10年以上生存します。
「穏やかなALSのいとこがたくさん存在する可能性がある」とバット氏は語った。 「医師としては、どちらがどちらであるかを区別することが難しい場合があります。血液検査やMRI検査はありません」と彼は付け加えた。
理論物理学者で宇宙論者のALSに関連する運動ニューロン疾患のあるスティーブンホーキングは、21歳で診断されてから50年以上生き延びてきました。
ALSの原因
ALSの原因は不明ですが、一部のケース-疾患の家族歴がある-は、SOD1と呼ばれる酵素の遺伝子の変異に関連しています。突然変異がどのように運動ニューロン変性を引き起こすかは明らかではありませんが、研究はSOD1タンパク質が有毒になる可能性があることを示唆しています。
カリフォルニア大学サンディエゴ校の研究者、HCミランダとARラスパダによる2016年の論文によると、ALS症例の約5％は遺伝性（家族性ALSまたはFALSとして知られている）であり、残りの95％は散発性（SALS）であると考えられています）。
科学者たちは、ALSに関連している可能性のある他の12を超える遺伝的変異を特定しています。これらの変異は、RNA分子（遺伝子を調節する可能性がある）の処理の変化、タンパク質のリサイクルの欠陥、運動ニューロンの形状と構造の欠陥、または環境毒素に対する感受性を引き起こします。
他の研究は、ALSが前頭側頭型認知症（FTD）、脳の前頭葉の変性疾患との類似点を共有する可能性があることを示唆しています。 C9orf72遺伝子の欠陥は、かなりの数のALS患者と一部のFTD患者に見られます。
R. L.マクラフリン他による2017年の論文は、ALSと統合失調症の間にも遺伝的関係があるかもしれないことを示唆しています。影響を受ける遺伝子は、FTD研究で欠陥があることが判明した遺伝子と同じです。
サウスナッソーコミュニティ病院の感染症の責任者であるアーロングラットは、ALSと認知症や統合失調症などの他の神経疾患は遺伝的に類似している可能性があるが、これらの疾患は脳のさまざまな領域に影響を及ぼし、1つの領域が他の領域を引き起こすことはないと述べています。前頭側頭変性症協会によると、ALS患者の約30％が最終的に前頭葉の低下の兆候を示し、これはFTDに類似している可能性があります。また、FTDは体の動きを制御する脳や神経系の部分に影響を与えませんが、FTD患者の約10〜15％がALSまたはALSのような症状を発症し、その理由について研究者はまだ不明です。また、その逆の場合、ALSの患者は、最終的にはFTDと同様の認知機能低下を経験する可能性があります。しかし、グラット氏によると、これらの症状は通常、実際にFTDを発症するのではなく、脳に到達する酸素の不足が原因です。
ALSの治療
現在、ALSには治療法がありませんが、症状を緩和し、患者の生活の質を改善するための治療法が存在します。
リルゾールは、1995年に食品医薬品局（FDA）によって承認されました。リルゾールは、化学信号であるグルタミン酸の放出を最小限に抑えることで、運動ニューロンへの損傷を軽減すると考えられています。臨床試験では、この薬はALS患者（特に嚥下が困難な患者）の生存期間を数か月延長しました。それはまた患者が人工呼吸器に行かなければならない前の時間を延長できます。
FDAは、2017年5月にラディカバとして知られる新薬を承認しました。新薬は、プラセボと比較して、ALS患者の身体的衰弱率を大幅に低下させることが示されています。 ALS協会によると、低下の鈍化率は、疾患の進行率と治療開始時の患者の個々の身体機能レベルによって異なります。 Radicavaは、体が過剰なフリーラジカルを除去するのを助けることにより、細胞の損傷を防ぐように設計されています。
別の薬物であるヌエデキサは、2010年に、Pseudobulbar Affectと呼ばれる、不随意の泣き声または笑いの治療のためにFDAによって承認されました。 ALSでは、神経が顔面の筋肉を制御できなくなると、これが起こり、「感情的な失禁」が生じます。
「それは治療可能であり、今それのための薬があります」とバットは言った。
医師は、疲労、筋肉のけいれん、筋肉のけいれん、過度の唾液や痰のほか、痛み、うつ病、睡眠障害、便秘を軽減する薬を処方できます。
ALSは呼吸筋、特に横隔膜に影響を与えます。横隔膜ペースメーカーと呼ばれる低侵襲デバイスは、横隔膜を電気的に刺激し、患者の呼吸を助けることができます。この装置は、人工呼吸器が導入される前の患者の生活の質を向上させることができるとバット氏は語った。
運動や療法は患者に自立をもたらすことができます。たとえば、ウォーキング、水泳、サイクリングは、病気の影響を受けない筋肉を強化し、心臓の健康状態を改善し、疲労やうつ病を軽減します。傾斜路、ブレース、歩行器、車椅子などの特別な機器は、患者に疲労を感じさせずに可動性を与えることができます。
言語療法士と栄養士は、話すことや飲み込むことに問題があるALS患者を助けることができます。病気が進行すると、患者はイエスかノーかの質問に目で答えることを学ぶことができます。
呼吸が困難になると、ALS患者は夜間、または最終的にはフルタイムで人工的に肺を膨らませる人工呼吸器を使用できます。気管に直接接続する人工呼吸器が最終的に使用される場合があります。
臨床研究
近年、脳とコンピューターのインターフェースを含む支援技術の開発が進んでいます。これらのデバイスは、脳からの電気信号を記録し、コンピューターのカーソルや義肢を制御するために使用できるコマンドに変換します。しかし、これらのシステムはまだ臨床で使用できるようになっていない。
別の有望な研究分野は、幹細胞、脳組織を含むあらゆる種類の組織に発達する可能性のある細胞の使用を調査することです。研究室では幹細胞を神経細胞に成長させることができるが、人間の体内で幹細胞を安全かつ効果的に成長させることは依然として困難である、とバット氏は語った。
グラットによると、幹細胞研究は非常に有望ですが、数年は利用できなくなります。 P. Petrouらによる2016年の論文は、骨髄由来の患者自身の幹細胞を使用する新しい幹細胞治療が26人の患者のグループにおける疾患の進行を遅らせたことを示しました。ハーバード幹細胞研究所の研究者は、ALS患者の皮膚と血液からの新しい治療法を研究するための幹細胞を作成することに成功しました。
ALS協会によると、幹細胞は、脊髄の既存の運動ニューロンに成長因子または保護を提供することで機能する可能性があるという。しかし、ある日、幹細胞を使用して、死にかけている運動ニューロンを置き換えて、ニューロンを周囲の筋肉に適切に接続するという課題を克服することができます。
残念ながら、一部の医師は効果のない幹細胞治療を販売することで患者を捕食していると彼は言った。現実には、「試験管内の成長しやすい運動神経を人の中に入れることは非常に難しい」です。
ALSの意識は高まっています。 2014年の「ALSアイスバケットチャレンジ」では、意識を高めるために個人が頭に氷水を投げ入れました。キャンペーンは口コミで広がり、2014年12月の時点で、ALS協会は1億1500万ドルの寄付を集めました。
