自分の珍しい病気を理解しようとする医師の探求により、彼は自分で実験的治療法を試すようになり、それはうまくいったかもしれません。ペンシルベニア大学のペレルマン医学部の助教授である医師であるデビッドファイゲンバウム博士は、5年前に自分を「被験者」として初めて使用して以来、寛解しています。
現在、新しい研究は、Fajgenbaumの治療がキャッスルマン病として知られているこのまれな炎症性疾患で他の人を助けるかもしれないことを示唆しています。
新しい研究は、以前の治療法に反応していない重症型の状態の患者が、PI3K / Akt / mTOR経路と呼ばれる細胞内の特定のシグナル伝達経路を標的とする治療から恩恵を受ける可能性があることを示しています。
Journal of Clinical Investigationで本日（8月13日）に発表されたこの作業は、レポートの主執筆者（Fajgenbaum）が研究に参加している数少ない機会の1つです。
医師の探求は2010年に始まり、当時医学部で25歳の運動選手だったFajgenbaumが突然病気になりました。報告によれば、彼はリンパ節の腫れ、腹痛、疲労、小さな赤い斑点の発疹を発症した。ファイゲンバウムの状態はすぐに悪化し、生命を脅かすようになりました。
ファイゲンバウムは最終的にキャッスルマン病と診断されました。これは実際にはリンパ節に影響を与える炎症性疾患のグループです。米国では約5,000人が毎年何らかの形でキャッスルマン病と診断されています。キャッスルマン病の患者は、リンパ節が1つ影響を受けた軽度の疾患である場合がありますが、全身に異常なリンパ節があり、臓器不全などの生命にかかわる症状が現れる人もいます。
報告によると、Fajgenbaumには、特発性多中心型キャッスルマン病（iMCD）と呼ばれるこのより重篤な形態があり、毎年診断されるのは、約1,500〜1,800人のアメリカ人だけです。この病気の重症型はいくつかの自己免疫状態に似ていますが、癌と同様に、この場合はリンパ節の細胞の異常増殖も引き起こします。 iMCDの人の約35％が診断から5年以内に死亡します。キャッスルマン病の承認された治療法であるシルツキシマブと呼ばれる薬物がありますが、すべての患者が治療に反応するわけではありません。
Fajgenbaumはこのグループに分類されました。報告によると、既存の治療法は彼を助けておらず、彼の症状は再発し続けた-診断後3.5年間、彼は8回入院した。しかし、彼自身の血液サンプルを研究することによって、Fajgenbaumは彼の病気への可能な手がかりを特定しました。再燃の直前に、彼は活性化T細胞と呼ばれる免疫細胞の数の急上昇、およびVEGF-Aと呼ばれるタンパク質のレベルの増加を見ました。これらの要因は両方とも、PI3K / Akt / mTOR経路によって制御されています。
Fajgenbaumは、この経路を阻害する薬が彼の状態を助けるかもしれないと仮定しました。彼はこの経路を阻害し、腎臓移植患者の臓器拒絶反応を防ぐためにすでに使用されているシロリムスと呼ばれる薬に目を向けました。 Fajgenbaumは、2014年に薬を服用し始めて以来、症状の再発はありませんでした。
新しい研究では、Fajgenbaumらは、iMCDの他の2人の患者も、症状が激化する前に、活性化T細胞とVEGF-Aのレベルが上昇したことを報告している。シロリムスによる治療後、両方の患者も持続的な寛解を示しました。これまでのところ、どちらの患者も再発することなく19か月経過しています。
「われわれの調査結果は、T細胞、VEGF-A、およびPI3K / Akt / mTOR経路をiMCDにリンクする最初のものである」とFajgenbaumは声明で述べた。 「最も重要なのは、mTORを阻害したときにこれらの患者が改善したことです。これは、シルツキシマブに反応しない患者に治療標的を与えるため、これは重要です。」
新しい発見は有望ですが、研究は3人の患者のみを対象としており、この薬剤がiMCDの効果的な治療法であることを示すには、より大規模な試験が必要になります。間もなく、Fajgenbaumらは、最大24人のiMCD患者を対象にシロリムスを試験する臨床試験を開始する予定です。
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もともと公開 ライブサイエンス.
