新しい研究によると、「バブルボーイ病」と呼ばれることもある重度の免疫障害の乳児8人は、実験的な遺伝子治療のおかげで病気が治ったようです。
この疾患は、正式にはX連鎖重症複合免疫不全症（SCID-X1）と呼ばれ、免疫防御がほとんどまたはまったくない状態で赤ちゃんが生まれ、生命にかかわる感染症を発症しやすくなります。特定の遺伝子変異が原因です。
新しい遺伝子治療では、変更されたバージョンのHIV（通常は免疫系を攻撃してAIDSを引き起こすウイルス）を使用して、状態を引き起こす遺伝子の正しいコピーを提供します。 （この場合、ウイルスは病気を引き起こさないように遺伝子操作されています。）
ニューイングランドジャーナルオブメディシンで水曜日（4月17日）に発表された研究によると、すべての子供たちは、人間が日常生活で遭遇する細菌の弾幕をかわすために必要な免疫細胞を生産しています。
「これらの患者は今や幼児であり、ワクチン接種に反応し、世界を探索し、通常の生活を送るときに感染から保護するために必要なすべての免疫細胞を作る免疫システムを持っています」と主任研究著者である小児血液専門医テネシー州メンフィスのセントジュード骨髄移植および細胞療法部の腫瘍学者は声明で述べた。
治療から約16か月後、患者は正常に発達しており、治療による深刻な副作用は経験していません。しかし、治療が長続きし、人生の後半に副作用を引き起こさないかどうかを決定するために、彼らはまだより長い期間監視される必要があるだろうと研究者たちは言った。
「バブルボーイ」
国立衛生研究所によると、SCID-X1は、正常な免疫機能に重要なIL2RGと呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされます。この状態はまれで、50,000〜100,000人の新生児の約1人が罹患している可能性があります。
この疾患は、特定の免疫系タンパク質に関して一致している兄弟からの骨髄移植によって本質的に治癒することができます。しかし、SCID-X1の患者の20％未満がそのようなドナーを利用できると著者らは述べた。血縁関係のないドナーからの骨髄移植は一般に効果が低く、リスクが高くなります。
CBSによると、「バブルボーイ病」という名前は、1971年にSCID-X1で生まれ、骨髄移植を待つ間、ほとんどの人生をプラスチック製のバブルで過ごしたデビッドヴェッターの非常に有名な症例に由来しています。彼は彼の移植を受けた後、12歳で亡くなりました。
SCID-X1を遺伝子治療で治療するいくつかの以前の試みには、深刻な副作用がありました。たとえば、2000年代初頭の遺伝子治療では、数人の患者が白血病を発症しました。
新しい研究では、研究者らはまず患者の骨髄を収集した。次に、変更されたバージョンのHIVを使用して、IL2RG遺伝子の作業用コピーを骨髄細胞に挿入しました。次に、これらの細胞を患者に注入して戻しました。この注入の前に、患者は骨髄に新しい細胞が成長するためのスペースを作るのを助けるために化学療法薬の低用量を受けました。
遺伝子治療に関する1つの懸念は、遺伝子を人のDNAに挿入した後、人が白血病を発症した以前のケースで起こったように、挿入部位の隣にある遺伝子が癌化する可能性があることです。しかし、新しい治療法は、隣接する遺伝子の活性化を本質的にブロックして、それらが癌性になるのを防ぐ「絶縁体」遺伝子を含めることにより、これが起こらないようにするために働きました
研究者達は、彼らの技術が鎌状赤血球症のような他の血液疾患のための遺伝子治療を開発するためのテンプレートとして役立つかもしれないと言います。
