それを感じる前にあなたの肉の燃焼のにおいを想像してください。
スコットランドの71歳の女性は、火傷の痛みだけでなく、他の痛みも感じながら、そのような人生をずっと過ごしてきました。 Journal of Anaesthesiaに昨日（3月27日）に発表された彼女の症例の新しい報告によると、彼女の痛みに対する非常にまれな不感受性は、以前は体内で役に立たないと考えられていた遺伝子の変異が原因です。
医師は最初に、彼女が手の手術を受けたとき、女性には何か違うことがあることに気付き、手術の前後に痛みを感じていないと報告しました。彼女は後に医師に、1年前に変形性股関節症と診断され、スキャンにより関節に重度の変性があったことを示したが、痛みは感じなかったと語った。
この啓示は、ロンドン大学ユニバーシティカレッジとオックスフォード大学の研究者グループに、遺伝子検査を実施して、彼女の痛みの鈍感さを引き起こしている可能性があるものを確認するよう促しました。
チームは彼女の遺伝子に2つの特定の変異を発見しました。
1つの突然変異は、十分に文書化されていない「偽遺伝子」（親遺伝子の非機能的なコピーと考えられるDNAのセグメント）の小さな削除でした-FAAH-OUTと呼ばれます。 2つ目は、FAAHと呼ばれる元の遺伝子の変異でした。
FAAH遺伝子から複製された後、FAAH-OUT偽遺伝子は、FAAH遺伝子のようにタンパク質をコードすることを妨げる多くの変異を蓄積したと、大学カレッジの疼痛遺伝学の上級講師であるJames Cox氏は述べたロンドン。これらの変異の結果として、FAAH-OUTは「まったく新しい機能を進化させた可能性があります」が、その機能が何であるかは不明です。
（ただし、これらのFAAH-OUT変異はスコットランドの女性に固有のものではありません。彼女の場合に固有のものは、偽遺伝子から削除された小さな部分です。）
カナダのカルガリー大学の別の研究者グループは、女性の血液を分析することによって遺伝的所見を確認しました。彼らは、彼女が通常FAAHタンパク質によって分解される化合物の血中濃度が高いことを発見しました。そのような化合物の1つはアナンダミドと呼ばれる神経伝達物質であり、これは以前の研究で不安と痛みを軽減することが示されているとCoxはLive Scienceに語った。
実際、この女性はまた、ロンドン大学の声明によると、彼女は不安がほとんどなく、危険な状況でもパニックにならないと述べています。彼女の傷はまた非常に速く治癒する傾向があり、その結果はFAAH遺伝子を欠くマウスで行われた以前の研究と一致しています。
コックス氏は、FAAH-OUTとFAAHにこの特定の一連の変異をもつ他の人々が存在する可能性は「非常に高い」と語った。 「特定の障害が最初に報告されたときに、他の患者が前向きになることがよくあります。」
ただし、これらの変異が痛みの鈍感さの唯一の原因ではありません。 「無汗症の痛みに対する先天性非感受性」またはCIPAと呼ばれるまれな遺伝性疾患などの痛み非感受性を引き起こすことが知られている他の遺伝子には他の変異があります。
現在、研究者たちは、FAAH-OUT偽遺伝子がどのように機能するかについて学びたいと思っています。そうするために、彼らは遺伝子編集技術を使用して女性に見られる突然変異を模倣することを計画している、とコックスは言いました。これは、痛みを軽減したり、手術後の創傷治癒を加速させたり、慢性の痛みや不安障害を助長する可能性のある治療法につながる可能性があると研究者らは報告に書いている。
「私自身の遺伝学の研究が苦しんでいる他の人々を助けることができれば私はうれしいだろう」と女性は声明で言った。 「私が数年前まで、私が感じる痛みがどれほど異常であるかについて異常なものがあったことを知りませんでした-私はそれが正常であると思いました。
「それについて学ぶことは、他の誰と同じくらい私を魅了する」と彼女は付け加えた。
