「並外れて珍しい」半同一の双子がオーストラリアで生まれた

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双子は、兄弟で同一である場合があり、非常にまれなケースでは、半同一である場合もあります。

ニューイングランドジャーナルオブメディシンで昨日(2月27日)に発表された新しい症例報告によると、2014年1月にオーストラリアで生まれた双子のペアは、母親の遺伝子のすべてを共有していますが、父親の遺伝子の78%にすぎません。

他の半同一または「セスキ接合性」双子がいくつあるかは不明ですが、「非常にまれ」である可能性が高いと、ブリスベンの健康生物医学研究所の診断ゲノミクスコースコーディネーターであるマイケルガベット博士は述べています。 、オーストラリア。半同一の双子の最初のセットは、2007年に米国で乳児のときに確認されました。報告によると、これは子宮内で半同一の双生児が特定されたのはこれが初めてです。

当初、症例報告に記載されている双子の母親は、妊娠初期の超音波検査に基づいて、一卵性双生児を妊娠していると考えていました。しかし、妊娠後期に、女性の医者は双子が男の子と女の子であることを知って驚いた。一卵性双生児はすべての遺伝子を共有するため、兄弟双生児のように異性にすることはできません。

胎児の遺伝子を分析するために、医師は各双子を取り巻く羊水のサンプルを採取しました。 (双子は子宮内の別々の羊膜嚢にありました。)これにより、双子は母親の遺伝子の100%を共有し、父親の遺伝子の78%のみを共有することがわかりました。

通常、人間のDNAは2つのソースから来ています。1セットの染色体は母親の卵子からのもので、1セットは父親の精子からのものです。兄弟双生児では、2つの精子が2つの別々の卵子に受精し、母親の遺伝子の半分と父親の半分を共有する双子が生まれます。一卵性双生児では、1つの精子が1つの卵子を受精させます。卵子は、母親と父親のすべての遺伝子を共有する双子に分裂します。しかし、半同一の双生児では、1組の染色体は卵からのものであり、2組目は2つの別々の精子からの染色体で構成されていたと、ガベットはLive Scienceに語った。

しかし、これはどうやって起こるのでしょうか?ガベットは、母親の卵子が2つの別々の精子によって受精し、それぞれが独自の染色体のセットを持っていると仮定します。母親の染色体の1つのセットは、父親の2つの異なる染色体のセットと結合してしまいました。

卵子は受精すると、他の精子が侵入できなくなるため、2つの精子が同時に卵子に到達したに違いないとGabbettは考えています。まったく同じ遺伝的構成をもつ2つの精子が2つの卵子を受精するなど、他の説明は「生物学的に妥当ではない」と彼は付け加えた。

次に、3セットの染色体は3つの別々のセルに分割されます。1つのセルは母と最初の精子細胞から染色体を受け、もう1つは母と2番目の精子細胞から染色体を受け、3番目のセルは両方の精子細胞から染色体を受けました。細胞は生き残るために母親と父親の両方からの染色体を必要とするので、その最後のものは最終的には死んでいたでしょう。生き残った細胞は一緒に結合し、その後再び2つの双子に分裂します。

さらに、女の子と男の子にはそれぞれ男性と女性の性染色体があります。つまり、各双子には、XXペア(女性)を持つ細胞とXYペア(男性)を持つ細胞があります。ガベット氏によると、体のさまざまな細胞に性染色体の男性と女性の両方のペアが存在することは、生殖器官とがんの特定の発達上の問題に関連しているという。医師が双子の卵巣を検査したところ、癌に関連するいくつかの変化が見つかり、「癌を発症しないように卵巣を取り除くことは難しい決断でした」と彼は言った。

少女はまた、彼女が生まれた直後に血栓を発症しました-血栓は一卵性双生児の一般的な合併症です-そして血栓は彼女の腕への血液供給を遮断しました。その結果、医師も彼女の腕を切断する必要がありました。

しかし、朗報があります。双子は現在4歳半であり、それ以外は正常に発育しているとガベット氏は語った。

セスキ接合症の双子がどのように稀であるかをよりよく理解するために、研究者たちはさらに約1,000の他の双子の遺伝子を調べましたが、準同一双生児の別のケースは見つかりませんでした。 20,000を超える双子のDNAを調査した別の研究チームから。

それでも、医師が見逃したケースがある可能性があります。双子が異なる性別でない限り、セスキ接合性双生児は見逃される可能性があります。それでも、「これは非常にまれであるため、定期的なテストが必要ではない」とガベット氏は語った。

ガベット氏によると、世界で報告されているケースは他に1件だけである。その希少性のために、「一部の医師はまだそれが存在すると信じていません」。

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