遺伝子検査は健康診断のルーチンの一部であるべきですか？今日（7月30日）のAnnals of Internal Medicine誌に掲載された意見書によると、答えは、少なくとも長期的には、イエスです。さらに、そのようなスクリーニングでは、米国で最大400万人のがんや心臓病のリスクのある人々を特定できるため、医師は予防的ケアを行う対象者をターゲットにすることができます。
イェール大学医学部の医師で遺伝学者のマイケル・マレー博士が書いた記事は、今日医師の診療所に足を踏み入れるすべての患者が遺伝病についてゲノム検査を受けるべきだと主張するまでには至りませんでした。マレー氏はまた、医師は体内のほとんどの遺伝子が実際に何をしているのかまだわかっていないため、一般的な患者に対する遺伝子検査の利点を制限していることを認めた。しかし、患者のごく一部については、遺伝子検査は非常に価値があるため、ゲノムスクリーニングのより「日常的な」モデルに移行する価値があると主張した。
「控えめな見積もりでは、彼らには知られていないが、米国の人口の少なくとも1％に、がんまたは心疾患の特定可能な遺伝的リスクがあり、アプローチによって検出および臨床的に管理できる可能性がある」とMurray氏は述べた。 「これらの300万から400万人を特定し、そのリスクを効果的に軽減することは、価値ある目標です。」
マレーはイェールで働いている間、記事に添付された開示フォームによると、彼はまた、Invitaeの科学諮問委員会のメンバーでもあります。 Invitaeは、この種のスクリーニングの増加から利益を得ようとする遺伝子検査会社です。マレーは、ガイジンガーヘルスシステムの元従業員でもあり、その記事でGenomeFIRSTスクリーニングプログラムを積極的に引用しました。
Aedin Culhane、ハーバード大学T.H.の研究遺伝学者社説に関与していなかったチャン公衆衛生学部は、テスト可能で危険な突然変異を持っている人の数のマレーの推定はもっともらしく、実際はおそらく低いと述べました。
「アイスランドの人々のゲノムの研究では、deCodeプロジェクトは7％以上の人々が突然変異を持つ遺伝子を持っていると推定しました、そしてこれらの遺伝子の多くは既知の疾患関連を持っています」とCulhaneはLive Scienceに語った。 （DeCodeはアイスランドの遺伝学会社です。）
それでも、ルーチンの医療におけるゲノムスクリーニングの役割の増加について懸念すべき重要な理由があるとCulhane氏は述べています。
第一に、医師はまだスクリーニングデータを有効に活用する方法を模索している、と彼女は言った。たとえば、科学者は、特定の遺伝子が特定の疾患のリスクをわずかに増加させることを理解する場合があります。しかし、その遺伝子が他の遺伝子や環境要因とどのように相互作用するのかを知らずに、誰かがその遺伝子を持っていることを知っていても、個人の健康についてはあまり知らされません。そして現在、医師は遺伝子検査をそのように有効に解釈する準備ができていないだけだと彼女は言った。
医師がこの解釈を行うことができるようになるには、追加の人々をテストするだけでは十分ではない、と彼女は言った（特にそれを行うことは、特に学術的な文脈では、その大部分になるでしょう）。疾患のゲノムスクリーニングの成熟した科学には、新しい技術と、遺伝的および公衆衛生データの巨大なデータベースを統合するための現在利用できない計算能力が必要になると彼女は言った。
疾患のより多くのゲノムスクリーニングを行うことの第二の問題は、民間企業が利益相反を持ち得ることです。そしてこれらの企業は、ゲノムが最終的にテストされる人々のプライバシーに対する懸念が少なすぎるかもしれず、研究や治療に取り組んでいる学者とデータを共有する意欲が少なすぎると彼女は言った。民間企業は、学術的遺伝学者が行うのと同じ方法でデータを公に共有しないことがよくあります。これらのグループは、そのデータを商用の販売可能な製品に変えることに関心を持っています。がんのリスクに関連する最初の遺伝子のいくつか、BRCA1およびBRCA2は、患者のデータを活用しようとする民間企業によって特許を取得したと、Culhaneは述べた。 （その特許は後に覆された。）
「私たちの生活やデータに関するオンライン化が進むにつれて、大企業は、ほとんどの人が想像できないほど多くのデータにアクセスできるようになっています」とCulhane氏は述べています。そして、「データがオンラインになると、削除するのが難しく、データコレクターが想像するのが難しいと思われる方法でデータを使用することができます。」
将来的には、ゲノムスクリーニングが医療のより日常的な部分になる可能性があるのは当然だとCulhane氏は述べています。しかし、マレーとは異なり、彼女はまだ時が来ているとは考えていないと述べた。
編集者注：この記事は8月1日に更新され、ゲノムスクリーニングに民間企業が関与するリスクに関するCulhaneのコメントが明確になりました。
