著名な物理学者であるスティーブンホーキング氏が今日76歳になります（1月8日）。50年以上前に難治性の神経疾患である筋萎縮性側索硬化症（ALS）と診断されたときに到達すると予想されていた年齢をはるかに超えています。
1963年にALSと診断されたとき、ホーキングは21歳で、生きるためにわずか2年しか与えられませんでした。 National Institute of Neurological Disorders and Stroke（NINDS）によると、この疾患は、咀嚼、歩行、会話、呼吸などの随意筋の動きを制御する神経細胞の進行性の変性と死を引き起こします。
しかし、ホーキングは通常、ほんの数年後には致命的な病気になり、それほど長く生きてきましたか？
実際、ルーキング・ゲーリック病としても知られているALSでホーキングが長生きした理由を誰も確実に知りません。しかし、研究者は病気の進行が人によって異なることを知っています。 ALS協会によると、ALSの診断後の平均余命は約3年ですが、約20％の人が診断から5年後、10％が診断後10年後、5％が20年以上生存します。
患者の生存期間に役割を果たす可能性が高い要因の1つは遺伝学です。科学者はALSに関与する20以上の異なる遺伝子を同定したと、ホーキングの治療に関与していない、ニューヨークのマンハセットにあるノースウェルヘルスの神経科学研究所の神経筋センターのディレクターであるAnthony Geraci博士は言った。 「遺伝的根拠を考えると、ALSはおそらく20以上の異なる疾患である」とゲラチ氏は述べた。これらの遺伝的差異のいくつかは、生存を含む疾患のさまざまな側面に影響を与えるようです。
たとえば、家族で走るある種のALSと関連しているSOD1と呼ばれる遺伝子は、病気のより急速な経過に関連しているとGeraciはLive Scienceに語った。
研究はまた、より若い年齢でALSと診断されることはより長い生存期間と関連していることを発見しました。 （NINDSによれば、彼がALSと診断されたとき、ホーキングは比較的若く、この疾患は55歳から75歳の人々で最も一般的に診断されました。）
食品医薬品局は、リルゾール（Rilutek）とエダラボン（Radicava）と呼ばれる2つのALS治療薬を承認しました。これらの薬剤はそれぞれ、生存期間を約6か月延ばすことができますが、ホーキングが経験したような例外的な生存期間の原因にはならない可能性があるとGeraci氏は述べています。
メイヨークリニックによると、ALSの初期症状には、筋力低下または発話の鈍化が含まれ、最終的には、この病気により、移動、発話、食事、または呼吸機能が失われる可能性があります。
ALSの人々は通常、呼吸筋を制御する神経細胞が機能を停止したときに発生する呼吸不全、または嚥下を制御する筋肉が悪化したときに発生する可能性がある栄養失調および脱水症で死亡します。神経学の准教授であるLeo McCluskeyペンシルベニア大学のALSセンターの医学部長は2012年にScientific Americanに語った。
「これら2つがないと、悪化する可能性があっても、潜在的に長期間生きることができる」とマクラスキーは言った。 「起こったことは驚くべきことです。彼は確かに異常値です。」
