新しい研究によると、BRCA1およびBRCA2と呼ばれる「乳がん遺伝子」に遺伝子変異を持っている女性は、生涯で乳がんを発症する可能性が約70％あります。
調査結果は、BRCA1またはBRCA2遺伝子のいずれかに変異があり、乳がんと卵巣がんのリスクを増加させることが知られている変異を持つ、約10,000人の女性の分析に基づいています。新しい研究は、これらの遺伝子変異を有する女性でこれらの癌のリスクがどれほど増加するかを調べたいくつかの以前の研究よりも厳密に設計されています。
しかし、新しい研究では、これらの変異を有する女性の乳がんリスクは、女性が遺伝子内に特定の変異を持っているかどうかによって、2倍も異なる可能性があることもわかりました。加えて、この疾患を患っている近親者がいることは、リスクのより大きな増加も示していると研究は発見しました。
調査結果は、乳がんのリスクについてBRCA1またはBRCA2変異を有する女性をカウンシルする医療専門家は、患者の家族歴と個人の変異の遺伝子の特定の場所の両方を考慮に入れるべきであることを示唆していると研究者らは述べた。
研究者らによると、この調査結果は、乳癌の「リスク評価における家族歴と変異の場所の潜在的な重要性を示している」という。
研究に先立ち、科学者たちは、BRCA1およびBRCA2遺伝子に変異のある女性が乳癌および卵巣癌のリスクが高いことを知っていました。研究者らによると、以前の研究では、乳がんの生涯リスクは、BRCA1遺伝子変異のある女性では40〜87％、BRCA2遺伝子変異のある女性では27〜84％と推定されている。対照的に、平均的なアメリカ人女性は、乳がん研究に資金を提供している非営利組織であるスーザンG.コメン財団によると、85歳までに乳がんを発症する可能性が約12％あります。
このトピックに関する以前の多くの研究は「遡及的」でした。つまり、すでに乳癌または卵巣癌に罹患しているこれらの変異を持つ女性からの情報が含まれていました。これらの研究では、女性の家族歴に関する情報を使用して、これらの疾患の遺伝的リスクの推定を支援しました。しかし、患者が正確な家族歴を提供しなかった場合、たとえば、女性が特定の親族が乳がんを患っていたことを覚えていなかったり、知らなかったりした場合、これらの推定には誤りがある可能性があります。
女性の乳がんと卵巣がんのリスクを正確に推定することは重要です。乳がんまたは卵巣がんのスクリーニングをいつ開始するか、およびがんを予防するための処置を受けるかどうかに関する患者の決定を知らせるのに役立つためです。これらの手順には、乳がんを予防するための二重乳房切除術の実施が含まれます。
新しい研究には、遺伝子検査を受けており、BRCA1またはBRCA 2遺伝子のいずれかに遺伝子変異があることが判明したヨーロッパ、米国、カナダ、オーストラリア、ニュージーランドの9,856人の女性が参加しました。これらの女性のうち、約4,800人は研究が始まる前に乳癌または卵巣癌のどちらかと診断されていたが、約5,000人の女性はどちらのタイプの癌とも診断されていなかった。女性は約5年間追跡され、癌を発症しているかどうかを確認しました。
20歳未満から70歳以上の年齢層でしたが、ほとんどの女性は調査の開始時に40代または50代でした。
研究はそれを発見しました：
- 調査前に乳がんと診断されていなかった女性のうち、BRCA 1変異を有する女性は80歳までに乳がんを発症する可能性が72％あり、BRCA2保因者は80歳までに乳がんを発症する可能性が69％ありました。
- 調査前に卵巣癌と診断されていなかった女性では、BRCA1キャリアは80歳までに44％の確率で発症し、BRCA2キャリアは17％の確率で発症します。
- 片方の乳房にすでに乳がんがあった女性の間では、20年以内にもう一方の乳房にがんが発生するリスクは、BRCA1キャリアでは40％、BRCA2キャリアでは26％でした。
- 新しい乳がんの発生率は若い女性の間で急速に増加しましたが、BRCA1キャリアでは30〜40歳、BRCA2キャリアでは40〜50歳前後で横ばいになりました。
- 若い卵巣癌の新規症例の発生率は若い女性では低かったが、女性が40代と50代になると上昇した。
この研究ではまた、乳がんに罹患している近親者が2人いる女性（近親者は姉妹、母親、または叔母である可能性があります）は、乳がん。また、BRCA1またはBRCA2遺伝子内の特定の場所にある遺伝子変異を持つ女性は、遺伝子の他の場所にある変異を持つ女性と比較して、乳癌を発症する可能性が約1.5〜2倍高くなりました。
研究者らは、彼らの分析はすでに乳房切除術（乳がんのリスクを減らすため）または彼らの卵巣と卵管を取り除くための手術（卵巣がんのリスクを減らすため）を経験した女性を除外したと指摘しました。しかし、この研究では、女性がエストロゲン遮断薬のタモキシフェンなどの特定の薬物を使用しているかどうかを考慮に入れて、乳癌のリスクを軽減することはできませんでした。
この研究は、今日（6月20日）のジャーナルJAMAに掲載されています。
