珍しい症例の新しい報告によると、まれな遺伝性疾患により、3人の兄弟の血が脂肪で溢れ、「乳白色」に変わった。
3人の兄弟は、1組の兄弟双子（娘と息子）と年上の息子で構成され、すべてペンシルベニアダッチ家の最初の従兄弟の夫婦に生まれました。 10代と20代前半では、3人の兄弟全員が腹痛の発作を含む不思議な症状を経験しました。それらはすべて高トリグリセリド血症と診断されていました。これは、トリグリセリドと呼ばれる脂肪分子が血中に蓄積することを引き起こすかなり一般的な疾患です。
現在50代になると、兄弟は最近遺伝子検査を受け、100万人に1人しか影響を及ぼさない非常にまれな状態であることがわかりました。薬。
家族性カイロミクロン血症症候群（FCS）として知られる超希少疾患の人は、血液1デシリットル（mg / dL）あたり1,000ミリグラムを超えるトリグリセリドを蓄積する可能性があります。国立衛生研究所によると、比較のために、脂肪の正常な血中濃度は150 mg / dLを下回る必要があり、500 mg / dLは健康な人では「非常に高い」と見なされます。
実際、FCSの人では、血中脂肪レベルが非常に高いため、通常は真っ赤な液体が牛乳の色を変えます。 （乳白色の血液を引き起こす可能性があるのはFCSだけではありません。この症状は重度の高トリグリセリド血症の人にも見られます。）
3人の兄弟は、トリグリセリドレベルを制御するために長い間奮闘しており、膵炎としても知られる膵臓の頻繁な炎症を経験しました-腹痛、発熱、嘔吐を引き起こす可能性のある深刻な状態。病院では、男性の双子のトリグリセリドレベルは5,000 mg / dLに達し、他の兄弟のレベルは約6,000 mg / dLに達しました。双子の女性のトリグリセリド値は最も高く、最大で7,200 mg / dLに達しました。
兄弟たちは、彼らの医者がそれらの攻撃的な症状を鎮めるのを助けることができることを望みました。
兄弟の珍しい診断を確認するために、医師たちは患者の遺伝子を調べました。 Journal of the American Board of Family Medicineによれば、トリグリセリドは通常、複数の遺伝子の機能不全や糖尿病や高血圧などの他の関連する健康状態のために血中に蓄積します。しかし、医師が兄弟の遺伝暗号を調査したところ、研究者たちは体内のトリグリセリドを分解するための鍵となる変異遺伝子を1つだけ発見しました。
Genetics Home Referenceによると、健康な人の遺伝子にはリポタンパク質リパーゼ（LPL）と呼ばれるタンパク質を構築する指示が含まれており、これは通常、体の筋肉や脂肪組織を通る血管を覆っています。 LPLは血中に運ばれた脂肪を分解します。適切な供給がなければ、兄弟の血漿は過剰なトリグリセリドで厚くなりました。
それぞれの兄弟は、変異したLPL遺伝子のコピーを2つ持っていました。つまり、両方の両親が変異した遺伝暗号を子供たちに伝えました。さらに、兄弟の特定の遺伝子変異はこれまでに見られたことはなかったと著者らは述べた。医師たちは兄弟を脂肪制限食に置き、それによってトリグリセリドのレベルを安定させ、膵炎の発作を鎮めました。時々、トリグリセリドレベルが急上昇したとき、医師は患者の脂肪で満たされた血液をドナーからの健康な血液と手動で交換しなければならない、とLive Scienceは以前に報告しました。ありがたいことに、兄弟の状態は食事だけで幕を閉じることができました。
