嚢胞性線維症は、粘液産生器官の機能不全を引き起こし、異常に粘り気のある粘液を産生する遺伝性疾患です。これは、肺、膵臓、消化器系の臓器などの臓器に問題を引き起こします。
Cystic Fibrosis Foundationによると、米国では約3万人が嚢胞性線維症を患っており、罹患した人の75％以上が2歳までに診断されています。
健康な人では、粘液は薄くてつるつるしています。嚢胞性線維症の人では、この物質は異常に厚く、肺に蓄積して呼吸を困難にします。厚い粘液はまた、細菌の繁殖地を作り、しばしば深刻な肺感染症につながる可能性があると、小児呼吸器科医でボストンの小児総合病院の嚢胞性線維症センターの共同ディレクターであるメアリーシャノンフラキア博士は述べた。
膵臓の粘液が多すぎると、消化酵素が腸に到達する経路が阻害されます。これらの酵素がなければ、腸は食物から栄養素を適切に吸収することができず、障害のある子供たちの体重増加と成長率の低下につながります。
粘液を生成する臓器に影響を与えることに加えて、嚢胞性線維症はまた、汗腺に影響を与えます。ピッツバーグ子供病院によると、病気の人の汗には通常の2〜5倍の塩分が含まれている可能性があります。両親は、障害のある子供にキスをすると、彼らは塩を味わうと言うかもしれません。
一部の人々では、嚢胞性線維症は肝臓と生殖器系にも害を及ぼします。
嚢胞性線維症の原因は何ですか？
嚢胞性線維症の原因は遺伝です。なぜなら、人は両方の親から欠陥のある遺伝子のコピーを引き継いで状態を発症させる必要があるためです。嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレータ（CFTR）と呼ばれるこの欠陥遺伝子は、Cystic Fibrosis Foundationによると、1989年に最初に特定されました。
嚢胞性線維症の人は、CFTR遺伝子の両方のコピーに突然変異を持っています（1つのコピーは各親から継承されます）。片方の親から受け継がれた、欠陥のあるCFTR遺伝子のコピーが1つある人は、疾患の保因者になります。保因者は嚢胞性線維症の症状はありませんが、CFTR遺伝子を子供に伝えることができます。
両方の親が嚢胞性線維症の保因者であり、子供がいる場合、子供が病気になる可能性は4分の1であるとFracchiaはLive Scienceに語った。
Cystic Fibrosis Foundationによれば、欠陥のあるCFTR遺伝子は、細胞膜を横切る塩化物（塩の成分、または塩化ナトリウム）の移動に影響を与える不完全なタンパク質を生成します。これにより、細胞内外への塩と水の流れが変化し、粘液や汗を分泌する腺に問題が生じます。
CFTR遺伝子は北ヨーロッパ系の白人に最もよく見られますが、他の民族集団でも発症する可能性があります。
嚢胞性線維症の症状とは何ですか？
肺と膵臓は、嚢胞性線維症の影響を最も受けやすい器官であり、呼吸と消化の問題を引き起こします。嚢胞性線維症の症状は、疾患の重症度に応じて、人によって異なります。
嚢胞性線維症財団によると、症状と合併症には以下が含まれます：
呼吸器症状
- 肺炎や気管支炎などの頻繁な肺感染症。
- 粘り気のある粘液を生成する持続的な咳。
- 喘鳴または息切れ。
- 鼻づまりと鼻ポリープ（鼻の小さな成長）。
- 副鼻腔感染症（副鼻腔炎）。
消化器症状
- 子供たちの成長と体重増加を遅らせる可能性のある食事性タンパク質の吸収不良。
- 食物脂肪の吸収が悪く、便が脂っぽくかさばるように見えることがあります。
- 低レベルの膵臓酵素による脂溶性ビタミン（ビタミンA、D、E、およびK）の欠乏。
- 慢性便秘。
- 胃痛。
- 膵炎、または膵臓の炎症。
- インスリンを産生する膵臓細胞の損傷による糖尿病。
汗腺の合併症
- キスすると塩辛い味の肌。
- 暑い日に過度の発汗。
生殖合併症
- 精液が陰茎に運ばれる厚い粘液が精液を運んで不妊につながるため、男性は精液管を閉塞することがあります。
- 女性は子宮頸管粘液が厚く、妊娠しにくくなることがあります。
嚢胞性線維症はどのように診断されますか？
嚢胞性線維症の血液検査は最初に出生時に行われます。メイヨークリニックによると、50州すべてで定期的な新生児スクリーニングの一環として、血液サンプルの特定のバイオマーカーがチェックされます。陽性の結果が出た場合、医師は診断を確定するために遺伝子検査を行います。
乳児が2週間以上になると、医師は汗検査を行い、皮膚の小さな領域から採取した汗に含まれる塩化物の量を測定します。病気の人の汗には、通常よりも多くの塩化物が含まれています。
他の診断テストは人の症状に応じて行われるかもしれません。これらの検査には、膵臓機能検査、胸部X線検査、肺機能検査が含まれ、肺の機能を測定します。
嚢胞性線維症の治療
ピッツバーグ子供病院によると、嚢胞性線維症の治療の主な目標は、感染症を予防および治療し、肺と気道をできるだけきれいに保ち、適切なカロリーと栄養を維持することです。
毎年、嚢胞性線維症の人の平均余命は長くなっています、とFracchiaはLive Scienceに話しました。疾患のある人の現在の平均余命は41〜42歳であるとFracchiaは言った。
メイヨークリニックによると、肺の問題の治療には次のようなものがあります。
- 毎日の胸部理学療法。肺や気道の粘液を緩め、取り除くのに役立ちます。これは理学療法士または親が行うことができ、粘液を砕くために背中または胸を軽く叩いて行う必要があるとフラキア氏は述べた。時々、この治療は、粘液をゆるめるために振動するベストを着ることによって行われると彼女は言いました。
- 肺の炎症と腫れを減らし、粘液を薄くするために薬を服用すること。
- 吸入薬（気管支拡張薬）を使用すると、気道が開いて呼吸が改善されます。
- 定期的に運動をして気道の粘液を緩め、咳を刺激し、体調を改善します。
- 抗生物質を服用して肺感染症を治療および予防します。
消化器系の問題の治療には次のようなものがあります。
