オーストラリアの25歳の女性は、シェイク、サプリメント、タンパク質入り食品などの形で過剰なタンパク質を摂取した後に死亡したと、ニューヨークポストは昨日報じました。
Meegan Heffordという名前のボディービルダーである女性は、彼女のアパートで意識不明であることが判明し、病院に運ばれました。ヘフォードは医師により脳死と宣言され、2日後に死亡した。
ニューヨーク・ポスト紙によれば、ヘフォードの死後、医師は彼女が尿素サイクル障害と呼ばれるまれな状態にあることを発見しました。これは、体がタンパク質を分解する方法に影響を及ぼします。
尿素サイクル障害とは何ですか？タンパク質が多すぎるとどのようにして死に至りますか？
人がタンパク質を食べると、体は主要栄養素をアミノ酸と呼ばれるその構成要素に分解します。シンシナティチルドレンズホスピタルメディカルセンターによると、身体は必要なものを使用した後、残ったアミノ酸を窒素に変換し、それを身体から取り除きます。窒素を除去するために、酵素は尿素サイクルと呼ばれるプロセスで化学物質を尿素と呼ばれる化合物に変換します。次に、この物質は人の尿中に体から排泄されます。
しかし、人が尿素サイクル障害を持っているとき、体は窒素を尿素に変換することができないとシンシナティ・チルドレンズは言います。遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）によると、これにより、人の血中に非常に有毒な物質であるアンモニアの形で窒素が蓄積されます。血液中のアンモニアが多すぎると、不可逆的な脳の損傷、昏睡または死につながる可能性があるとGARDは述べています。
尿素サイクル障害は、窒素を尿素に変換する原因となる体内の6つの酵素の1つが不足していることに起因するとGARDは述べています。 Cincinnati Children'sによれば、疾患は遺伝性であり、親から子供へと受け継がれるということです。
尿素サイクル障害の症状は、状態がどの程度深刻かによって異なります。たとえば、深刻な尿素サイクル障害は、人が必要な酵素の1つでほとんどまたはまったく活動がないことを意味します。重度の障害のない人では、酵素活性レベルが健康な人のそれよりも低い場合があります。
たとえば、国立尿素サイクル障害財団（NUCDF）によると、赤ちゃんが重度の尿素サイクル障害で生まれた場合、出生後約24時間で症状が現れます。これらの赤ちゃんは発作や呼吸障害を発症する可能性があり、昏睡状態になる可能性があるとNUCDFは述べています。
尿素サイクル障害はまれです。シンシナティチルドレンズは、3万人の新生児のうち約1人が罹患していると述べています。
NUCDFによれば、軽度から中程度の尿素サイクル障害の症状は小児期に現れる可能性があり、最初は高タンパク質食品の摂取を拒否したり、繁栄できなかったり、泣き叫んだりすることができます。病気が進行すると、子供は嘔吐、嗜眠、せん妄を発症する可能性があります。治療しないと、状態は昏睡と死につながる可能性があります。
軽度の尿素サイクル障害を持つ人々は、診断される前に成人になるまで行く可能性があるとNUCDFは述べています。高タンパク食や過度の運動は、出産や特定のウイルスと同様に症状を引き起こします。シンシナティチルドレンズによると、一部の成人および小児では、ストレスも症状を引き起こす可能性があります。
尿素サイクル障害の治療法はありませんが、低タンパク食と体からアンモニアを取り除くのに役立つ特定の薬で状態を管理できると、シンシナティチルドレンは述べています。時には、人はアミノ酸サプリメントを服用して、身体が機能するために必要なものを確実に摂取する必要があるかもしれません。
シンシナティチルドレンズによると、これらの疾患の重篤な症例では、医師が肝移植を勧めることがあります。肝臓は尿素サイクルに関与する酵素を生成します。
