アキレス腱、ふくらはぎの筋肉をかかとの骨に接続する厚い組織の帯の問題は、通常、脳の状態を示しません。しかし、中国のある男性にとって、アキレス腱のしこりは、彼の脳に影響を与えた深刻な代謝性疾患の初期の兆候でした。
27歳の男性は、昨日（10月21日）ジャーナルJAMA Neurologyに発表された症例報告によると、彼の性格の変化を含む神経学的症状を発症した後に入院しました。著者によると、中国の重慶にある重慶医科大学の第一付属病院で、彼は過敏になり過活動になり、記憶に問題がありました。
入院の2年前に、男性はガラス状の目と無気力を発症し、約10年前に、直径2インチ（5センチ）の両方のアキレス腱に痛みのない腫瘤を発症したと報告書は述べています。
重慶医科大学の医師は、入院時に両方のアキレス腱に痛みのないしこりが残っていることに気付きましたが、しこりは大きくなり、直径は約3インチ（8 cm）になりました。彼はまた、直線的に歩いている間にバランスを保つのに苦労しました。
さらに、ラボのテストでは、トリグリセリドと呼ばれる彼の血液中の脂肪のレベルが異常に高く、通常のレベルの2倍以上であることが明らかになりました。
報告によると、彼の足首のMRIは彼のアキレス腱の拡大を示し、彼の脳のMRIも異常を示した。
国立衛生研究所（NIH）の遺伝的および希少疾患情報によると、遺伝子検査で最終的に男性の診断に至りました。センター（GARD）。これは、特に脳や腱の体内で、黄色腫と呼ばれる脂肪の成長を引き起こします。
この状態は、認知症や動きの困難さなどの進行性の神経学的問題のほか、興奮、攻撃、抑うつなどの行動の変化を引き起こすことがよくあります。また、白内障や精神障害を引き起こす可能性があるとGARDは述べています。
NIHによると、この障害は、コレステロールの分解に関与する酵素を生成するCYP27A1と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされます。 NIHによると、この状態は世界中で100万人に1人の割合で発症すると推定されています。
いくつかの症状は乳児期または小児期に早く現れることがありますが、兆候が見落とされたり、患者に誤った診断が下されたりすることがあります。その結果、真の診断は最大25年遅れることがあると報告書は述べている。
この症状は、コレステロール値を下げることができるケノデオキシコール酸（CDCA）と呼ばれる薬で治療されることがよくあります。しかし、治療を行っても、患者の神経症状は時間とともに悪化することが多いと、症例報告の著者らは述べた。
今回のケースでは、男性は治療の18カ月後に彼のガラス状の目でいくらかの改善を経験し、そして彼の脳病変のサイズもわずかに減少したと報告は述べました。しかし、興奮と多動の彼の症状は同じままであり、彼は寝たきりになり、自分のことを気にすることができなくなったと報告書の著者は述べた。
彼らは、脳腱黄色腫症患者の見通しにおいて「早期診断と介入が重要な要素」であると結論付けました。
