National Institutes of Health（NIH）Genetics Home Referenceによると、エーラースダンロス症候群（EDS）は、世界中の5,000人に少なくとも1人に見られるまれな症状です。 2019年10月に有名なシンガーソングライターSiaが一連のツイートで彼女がEDSを持っていることを明らかにしたときに、より多くの人々がこの症候群に気づきました。 EDSを使用している他の人はオンラインで大勢の人から回答を得て、コミュニティの人を「シマウマ」と呼ぶことがよくありました。
国際的なEhlers-Danlos Societyによれば、シマウマへの言及は医学で聞かれる一般的な表現から借用されています。言い換えれば、医療専門家は通常、超まれな診断をテストするのではなく、より一般的な病気を探すように教えられています。このアプローチにより、EDSと関連する障害を持つ人々は時々、目に見えないままになり、彼らの健康についての説明を求めて、ほとんどの医師がすぐに提供することはできません。
EDSコミュニティはマスコットとしてシマウマを採用しました。「時折、ひびきが聞こえるとき、それは本当にシマウマである」からです。この精神で、エーラース・ダンロス協会には、患者、介護者、医療専門家、および「医療専門家がエーラース・ダンロス症候群の人をすぐに認識する時期に向けて」活動している支援者が含まれます。
エーラース・ダンロス症候群の原因は何ですか？
NIHによれば、EDSは通常、皮膚、骨、血管、および多くの筋肉を支える体内の結合組織の完全性を破壊します。症状は軽度の煩わしいものから生命を脅かす可能性のあるものまでさまざまです。症候群は人によって症状が異なりますが、EDS患者の多くは、過可動性と呼ばれる関節の動きの範囲が広くなっています。筋緊張低下;ゆるく、ビロードのような皮膚は、あざや瘢痕ができやすい傾向があります。
これらの症状は一般的ではありません。全米希少疾患機構（NORD）によると、2017年現在、「Ehlers-Danlos症候群の国際分類」と題された診断マニュアルは、13の異なる形式のEDSを特徴付けており、それぞれに独自の一連の定義機能と根本的な原因があります。 Hypermobility Syndromes Associationによると、これらのフォームの多くは不安定な関節や壊れやすい心臓弁や血管などの特性を共有していますが、特定の特性は特定のサブタイプに固有である可能性があります。
NORDによると、それらの幅広いバリエーションにもかかわらず、EDSのほとんどの形態は関連する遺伝子変異に由来すると思われます。影響を受ける遺伝子のいくつかには、コラーゲンを構築するための指示が含まれています。コラーゲンは、全身の結合組織を強化し、さまざまなサブタイプの繊維状タンパク質です。 NIHによると、他の遺伝子は、体がどのようにコラーゲンを処理するか、他の構造がどのようにタンパク質と相互作用するかを決定するのに役立ち、これらの遺伝子は結合組織に関連する機能を超える機能も持っている可能性があります
EDSに関連する変異は、親から子に優性形質として渡すことができます。つまり、子は症候群を発症するために変異遺伝子のコピーを1つだけ継承する必要があります。または劣性形質として、1つの変異遺伝子を継承する必要があります。それぞれの親。時々、突然変異はどちらの親からも拾われないかもしれませんが、代わりに卵または精子細胞で自然に起こります。 NORDによれば、特定の遺伝子検査は、家族が親類の間で症候群がどのように現れるかを判断するのに役立ちます。
全体で、19の遺伝子が12の異なる形の症候群と関連しているようです。それに関連する遺伝子変異のない唯一のサブタイプは、Hypermobility Syndromes Associationによると、hEDSとしても知られるハイパーモバイルEDSサブタイプです。
診断と治療
NORDによれば、医師は通常、患者の病歴、臨床検査、遺伝子検査に基づいてEDSを診断します。
医師は皮膚をやさしく引っ張ることにより、皮膚の伸展性を評価できます。また、ベイトンスケールと呼ばれる測定に基づいて、患者の関節の可動性を判断する場合もあります。 CT、MRI、X線スキャンなどの画像検査は、医師が心臓弁、血管、骨、その他の組織の構造異常を見つけるのに役立ちます。医師は、組織のサンプルを採取して、コラーゲンの構造をより詳しく調べることもあります。遺伝子検査は、医師が患者のEDSの特定のサブタイプを特定するのに役立ちます。 Ehlers-Danlos Societyには、EDS診断のためにレビューする基準の無料の便利なチェックリストがあります。
メイヨークリニックによると、EDSの治療法はありませんが、医師は患者が厄介な症状に対処するのを助ける薬を処方することがよくあります。サブタイプによっては、これらの薬には鎮痛薬や血圧管理薬が含まれる場合があります。筋肉を強化し、そうでなければ脱臼する可能性のある関節を安定させるのに役立つ理学療法が推奨される場合があります。 EDS患者は、特定のサブタイプの血管や臓器の破裂だけでなく、繰り返し脱臼する関節を修復するための手術を必要とする場合があります。 NORD氏はさらに、高血圧と動脈疾患のスクリーニングは診断後に定期的に行うべきだと付け加えた。
メイヨークリニックによると、EDSの患者は、コンタクトスポーツ、重量挙げ、その他の身体活動、特に関節の損傷の危険性がある身体活動を避けるよう医師に勧めています。ウォーキング、水泳、太極拳、エアロバイクの使用などのエクササイズは、身体へのストレスを最小限に抑えながらアクティブな状態を維持するための優れたオプションです。症状の重症度によっては、顎を傷つけたり、葦に風や金管楽器などの肺に負担をかける可能性のある楽器を演奏したりするため、医師は患者に噛みにくい食品に近づかないよう勧めます。
メイヨークリニックは、EDS患者、特に子供は、自分の状態を理解している家族や友人のサポートネットワークから大きな恩恵を受けることができると付け加えています。 Ehlers-Danlos Societyによって要約されているように、感情的なサポート、アドバイス、教育資料はオンラインコミュニティにもあります。
