最近15,000年前、人間はデニソバンと呼ばれる別の直立類人猿のグループと洞窟を共有していました。 2つの人類は遺伝的に異なり、500,000年以上前に最も近い共通の祖先から分裂しましたが、物理的には近かったです。人間とデニソバンは交配した-多分-シベリアから東南アジアにまたがる範囲で交配し、今日でも一部の人間集団で検出可能な乏しい遺伝系統を残しています。
これらの遺伝的スクラップに加えて、私たちの古代の身近なものを思い出させるものはほんのわずかしか残っていません-顎骨、いくつかの歯、先端に少量のDNAが付いた女の子の小指の骨、2010年にシベリアの洞窟から引き抜かれました。完全なスケルトンや頭蓋骨はこれまでにありません発見され、科学者たちは不思議に思っています：これらの原始人はどのように見えましたか？
Cell誌に本日（9月18日）掲載された新しい研究は、前例のない遺伝子分析でその質問に答えることを目的としています。デニソバンのゲノムのメチルマップを作成することによって、つまり遺伝子発現の化学変化が物理的特性にどのように影響するかを示すマップ-国際的な研究チームが、小指が助けた40,000歳のデニソバン少女の最初のもっともらしい肖像画を再構築しました人間の家系図の新しい枝を立ち上げます。
結果は、額が低く、顎が突き出ており、顎が存在しないことを示しています。全体的な解剖学的構造は、ほぼ同時に地球を占領していた別の絶滅した人間のグループであるネアンデルタール人とそれほど変わらないものです。
スタンフォード大学の遺伝学者である主任研究著者であるデービッド・ゴクマン氏はライブサイエンスに、「私はデニソバンの形質がネアンデルタール人に似ていると期待していた」と述べた。 「しかし、それらが異なるいくつかの特性では、その違いは極端です。」
たとえば、ゴクマンと彼の同僚が発見した、デニソバンは、ネアンデルタール人や現代人よりもはるかに長い歯列弓（つまり、上下の歯列が突き出ている）でした。そして彼らの頭蓋骨のてっぺんは著しく広く伸びていました。これらの調査結果は、最近中国で発見された2つの部分的な頭蓋骨が実際に頭が広いデニソバンに属していて、私たちのとらえどころのない死んだ親類のわずかな化石記録を拡大する可能性があるというGokhmanにいくつかの希望を与えます。
小指の約束
では、指先のDNAだけで作業する必要がある場合、絶滅した人物の顔をどのように再構築するのでしょうか。この研究では、Gokhman氏とその同僚が遺伝子発現の異常、または特定の身体的特徴が人の遺伝暗号の化学的阻害剤によってどのように影響を受けるかを調査しました。
「私たちのゲノムを構成するさまざまな層があります」とGokhmanは言いました。 「私たちは遺伝子がコードされているDNA配列自体を持っています。その上に、どの遺伝子がどの組織で活性化または非活性化されるかを制御する調節層があります。」
これらの層の1つは、DNAメチル化と呼ばれるプロセスです。メチル化は、1つの炭素原子と3つの水素原子（メチル基とも呼ばれます）を含む化学物質が特定のDNA分子に結合すると発生します。この結合は基礎となるDNA配列を変更しませんが、特定の遺伝子の発現を妨げる可能性があります。たとえば、メチル化の特定のパターンは、細胞に癌があるかどうかを示すことができ、解剖学的変形につながる可能性があります。
そこで、研究者らは利用可能なデニソバンDNAを調べて、グループのメチル化パターンを人間やネアンデルタール人に見られるものと比較して、遺伝子発現がどこで重複し、どこで分岐しているかを調べました。デニソバンズ独自のメチル化プロファイルがマッピングされた後、同じ遺伝子が阻害された場合に生じる既知の人間の疾患に基づいて、各メチル化遺伝子によってどの物理的特徴が変化しているかを調べようとしました。
チームはデニソバンで合計56の特性を発見し、それらは現代の人間やネアンデルタール人とは異なると予測しました。そのうち32は明確な解剖学的差異をもたらしました。広い頭蓋骨と突き出た顎に加えて、デニソバンは現代の人間よりも広い骨盤と胸郭を持ち、ネアンデルタール人よりも薄くて平らな顔を持っていました。
解剖学的予測の精度をテストするために、研究者はネアンデルタール人とチンパンジー（解剖学が知られている2種）についても同様のメチルマップを作成し、予測を即座に確認できるようにしました。彼らは、どの特性がどの方向に分岐したか（たとえば、ネアンデルタール人の頭蓋骨が人間の頭蓋骨よりも幅が広いか薄いか）についての予測の約85％が完全に失敗していることを発見しました。
これは、彼らの再構築されたデニソバンが古代の現実からそれほど遠くないことを研究者に希望を与えました。予測の最終テストは2019年5月に行われ、別の研究者グループがデニソバンの顎骨を初めて特定したと伝えられています。 Gokhmanと彼の同僚が彼らの予測を実際の顎骨の解剖学と比較したとき、彼らは彼らの予測のうち8つのうち7つが一致していることを発見しました。
「われわれの予測の唯一の真のテストは、デニソバンの骨をさらに見つけ、それらを一致させることだ」とゴクマン氏は語った。彼の夢の化石にはデニソバンの顔の一部が含まれるだろうと彼は付け加えた-"顔は異なる人間の間でとても異なっている"と彼は言った。
