皮膚なしで生まれたテキサスの赤ちゃん:この状態を引き起こす原因は何ですか?

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報道によると、テキサス州の赤ん坊は彼の体のほとんどに皮膚なしで生まれました。

サンアントニオエクスプレスニュースによると、少年のジャバリグレイは1月1日にサンアントニオで生まれ、体重はわずか3ポンドでした。彼の頭と足の一部を除いて、彼の体のほとんどは皮膚が欠けており、まぶたは溶けて閉じています。 Express-Newsの報告によると、医師は彼の体に頻繁に交換する必要がある保護包帯や、感染のリスクを減らすための局所用軟膏を塗っています。

「彼は生涯入院していた」とジャバリの母親、プリシラ・マルドナドはエクスプレス・ニュースに語った。 「私は彼を2度抱くことができましたが、あなたはガウンを着て手袋をはめられなければなりません。それは肌同士の肌ではありません。同じではありません。」

医師はまだジャバリの診断を確認するための検査を行っています。

赤ちゃんが皮膚なしで生まれることは非常にまれであると、ジャバリの事件に関わっていないマイアミのニクラウス小児病院の皮膚科の部門長であるアナドゥアルテ博士は述べた。

「皮膚は私たちの最大の臓器」であり、感染から私たちを守ったり、体温を調節したりするなど、多くの重要な機能を持っているとドゥアルテ氏は語った。 「特に赤ちゃんのように、適切な障壁がない場合、さまざまな問題が発生する可能性があります。」

皮膚が壊れやすくなったり欠けたりして赤ちゃんが生まれる原因となる皮膚疾患にはいくつかの種類があります。

National Institutes of Health(NIH)によれば、そのような状態の1つは、皮膚が非常に壊れやすく、水疱ができやすい遺伝性疾患である表皮水疱症です。水ぶくれは、軽いけがや、摩擦や擦り傷などの摩擦によっても形成されます。

技術的には、表皮水疱症の人は皮膚を持っていますが、「剪断力によって皮膚がばらばらになる」とドゥアルテはLive Scienceに語った。 「あなたは実際には皮膚を持っていますが、それはすぐに切り取られます」ということは、出生時に赤ちゃんには皮膚がないように見える可能性があることを意味すると彼女は言った。

この状態の重症度は、患者の遺伝的変異の種類によって大きく異なります。一部の患者はかなり正常な生活を送っていますが、他の患者は深刻な影響を受けています。ドゥアルテ氏は、「症状は非常に広い」と語った。

最も重篤なケースでは、表皮水疱症の乳児は、広範な水疱と皮膚の欠損領域を伴って生まれます。水疱が治ると、大きな瘢痕ができます。ドゥアルテ氏によると、重症例の患者は、(水ぶくれが原因で)気道に問題が発生し、呼吸に影響を及ぼしたり、消化管に問題が発生したりする可能性がある。

NIHによると、この状態はまれであり、最も深刻な形態は100万人の新生児に1未満しか影響を与えません。

医師はマルドナドに、彼女の息子は表皮水疱症を持っている可能性があり、彼女と彼女の夫の両方が診断を確認するために遺伝子検査を必要とすると語った。 Ja'bariには瘢痕組織があり、顎が胸に溶け込んでいるとExpress-Newsは報告しています。

この状態の治療は患者の症状によって異なりますが、表皮水疱症の患者さんはすべて、「外傷を避け、摩擦を避け、皮膚を非常に優しく扱い、小さな傷には細心の注意を払いたい」とドゥアルテ氏は述べています。

皮膚なしで赤ちゃんが生まれることを引き起こす可能性のある別の状態は、先天性皮膚形成不全症です。この状態では、特定の領域で皮膚が発達することは決してない、とドゥアルテは述べた。最も一般的には、患者の頭皮の皮膚の一部が欠けていると、症状はさまざまですが、 NIHによると、この状態は10,000人に1人の新生児に影響を及ぼします。大部分の領域の治療には手術が必要になる場合がありますが、通常、皮膚の欠損領域は時間とともに自然に治癒します。

Ja'bariが生まれた病院の医師は、もともと彼は皮膚の形成不全を持っている可能性があると考えていましたが、彼の現在の病院の医師は表皮水疱症を疑っています。 (ジャバリは最近、まれな皮膚疾患の治療経験のある病院に転院したとExpress-Newsが報じた。)

マルドナドとその夫は現在、遺伝子検査の結果を待っています。マルドナド氏は、「回答が得られるまでには2〜3週間かかる可能性がある」と述べた。 「彼らは私の息子を間違ったことで扱いたくありません。」

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