16世紀から18世紀初頭にかけてヨーロッパを統治していたスペインのハプスブルク王朝の王や女王の多くは、特徴的な顔の奇形を持っていました。現在、新しい研究は、この顔の特徴が何世紀もの同系交配の結果であった可能性が高いことを示唆しています。
「ハプスブルク王朝はヨーロッパで最も影響力のあるものの1つでした」と主執筆者であるサンティアゴデコンポステーラ大学の遺伝学教授、Roman Vilasは声明で述べています。しかし、王朝は「近親交配で有名になり、それが最終的な没落となりました」。
以前のLive Scienceの報告によると、王朝のスペイン支部の王家の血統は1700年に近親交配の結果、相続人を生み出すことができなかったチャールズ2世の死で終わったためです。しかし、近親交配の傾向が彼らの顔にも書かれていたかどうかは不明でした。
特徴的なあごが近親交配の結果であるかどうかを理解するために、ヴィラスと彼のチームは10人の顎顔面外科医を見つけ、ハプスブルク王朝の15人のメンバーの66の肖像画を分析するように依頼しました。
外科医は、「下顎前突症」または顎骨の突出を定義する11の特徴を検索しました。彼らはまた、上顎骨（または上顎を形成する骨）が完全に発達しない関連状態である「上顎欠損症」を定義する7つの特徴を探しました。声明によると、著者らは仮説を立て、後に確認した-これらの条件の両方が関連しており、同じ遺伝的基盤を持ち、ハプスブルクの顎を構成している。
外科医は、ハプスブルク王朝の各メンバーの両方の顔面奇形の程度を記録するように求められました。彼らは、1477年に家族と結婚し、ブルゴーニュ公爵夫人だったブルゴーニュのマリアが下顎の予後が最も少なかったのに対し、1621年から1640年までスペインとポルトガルを統治したフィリップ4世が最も多かったことを発見しました。
最大の上顎欠損症を抱える王朝の5人のメンバーは1493年に神聖ローマ皇帝として彼の支配を始めたマクシミリアン1世でした。マクシミリアンの娘;彼の甥;彼の甥のひ孫。そしてハプスブルグ線の最後であったチャールズ2世。
次に、20世代にわたる6,000人を含む大規模な家系図からの情報を使用して、何世紀にもわたって発生した近交の量を計算しました。彼らは、近親交配を絵画に見られる顔の奇形の程度と関連付け、近親交配の程度と下顎前突の程度との間に強い関連があることを発見しました。
言い換えれば、最も近交系であった人々が、この顔の変形の最も顕著なケースを持っていました。彼らはまた、近親交配の増加が上顎の欠乏の程度の高さと関連しているが、診断された7つの特徴のうちの2つだけであることも発見しました。
近親交配は、いわゆる遺伝的ホモ接合性、または両方の親からの同じ形の遺伝子の遺伝のために、ハプスブルグの顎に至った可能性が高いと著者らは示唆している。遺伝的ホモ接合性は、親族同士が交配した場合に発生する頻度が高くなります。とはいえ、研究は小規模であり、したがって、ハプスブルクの顎が近親交配によって確実に引き起こされたと言うことは不可能であると研究者達は述べています。
調査結果は本日（12月2日）、Annals of Human Biology誌に掲載されました。
